Отправить отзыв

Ученые нашли 13 человек с уникальной генетической мутацией

Автор: Yanat
15-04-2016, 00:13
        
+2
Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию.
1Ученые нашли 13 человек с уникальной генетической мутацией
Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств.

Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.

Это всего 1 новость, из более чем 25000 новостей на сайте. ПОСМОТРЕТЬ ОСТАЛЬНЫЕ »


Комментарии (1)

  1. 16 апреля 2016 14:57
    Пользователь offline

    0

    #
    "Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований" - только о себе и думают, пида*асы punish
    • pervzaprotbajansisifireromashki
      tridesmr47fuckgirl_witchhumpflirttacuter
      prigdnyuxaaleI_Love_you_DrunkCow.netsensoredsadnew_russian
      winkheartgive_heartyahooto_take_umbragevictoryshok
      beeetreatenrussiansarcasticlolsuperstitionhelp
      pleasantryunknwon_the_quietmega_shoksuicideacutebig_boss
      byebiggrindeclaredanceheatmdasoldier_girl
      don-t_mentionclappingyuyesdashroflmoil
      blushstinkerumniksorryspruce_upteasediablo
      negativeslowhanggoodfriendshuntercray
      partypardonthanksbbsearchmoskingvampire
      mambascarefirst_moveboastlazybombhysteric
      foolkingmail1titshimusicto_pick_ones_nose
      aggressivepioneerdownloadthistendercrazyflirt
      swoondirolbadirefulvavapilotfocus
      give_roseman_in_lovesunwhistlelaughsmokeblum
      smilertfmshoutprevedsecretokspiteful
      popcormbeachsoldierpartingpunishwackoangel
      scratchwizarddrinkskissboredomair_kisscurtsey
      neapranksterhii


Похожие посты:






Типа партнёры


Korzik.net Kaifolog.net Postnext.com KyKyRyzO.RU Pozitiv-Ru.Com Os-oba.com


Хочешь дружить?
Пиши админу!